Kenapa Anak Down Syndrome Memiliki Wajah Mirip? Penyebab dan Ciri Wajah Anak Down Syndrome

cute baby girl with down syndrome with book studying

Ilustrasi Ciri Wajah Anak Down Syndrome/Foto: Getty Images/iStockphoto/Yana Tikhonova

Anak-anak dengan kondisi down syndrome memiliki wajah dan mirip dan kerap dijuluki dengan seribu wajah. Lantas apa yang menyebabkan hal ini?

Down syndrome atau sindrom down (SD) merupakan kelainan genetik trisomi di mana terdapat kromosom ekstra pada kromosom 21. Kelainan ini paling sering terjadi dan paling mudah dikenali, terutama melalui wajahnya.

Anak dengan kondisi down syndrome kerap dikaitkan dengan berbagai kelainan. Misalnya saja disabilitas intelektual, kelainan jantung bawaan, dan penyakit pada beberapa organ tubuh lainnya.

Menurut dokter spesialis anak, dr. Dian Sulistya Ekaputri, Sp.A, anak dengan down syndrome juga bisa mengalami perubahan perkembangan otak. Selain itu, hal ini juga bisa mengganggu kognitif anak, komunikasi, konsentrasi, hingga kontrol tubuh.

"Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein tertentu juga berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan normal dari tubuh dan menyebabkan perubahan perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya," kata Dian pada HaiBunda, belum lama ini.

"Kondisi tersebut mengakibatkan menyebabkan gangguan kognitif, komunikasi, konsentrasi, memori, kemampuan melaksanakan tugas, perkembangan motorik, dan kontrol tubuh," sambung Dian.

Penyebab anak down syndrome miliki wajah mirip

Anak down syndrome memiliki karakteristik wajah yang serupa. Hal ini karena kromosom ekstra yang memengaruhi pertumbuhan seperti rahang atas hingga jaringan ikat kepala.

"Anak dengan SD memiliki karakteristik wajah serupa karena kromosom ekstra yang memengaruhi pertumbuhan rahang atas (bagian tengkorak), tulang rawan, dan jaringan ikat di kepala," ujar Dian.

Ciri wajah anak down syndrome

Ada beberapa ciri wajah anak dengan kondisi down syndrome yang bisa Bunda perhatikan. Berikut ini deretannya menurut dr. Dian:

Bentuk kepala relatif lebih kecil dibandingkan dengan anak normal dengan area datar di bagian tengkuk.
Ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat (rata-rata usia 2 tahun).
Bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan.
Bentuk mulut yang kecil dan lidah besar sehingga tampak menonjol keluar.
Saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan menyebabkan gangguan pendengaran jika tidak diterapi.

Kondisi down syndrome sendiri sudah bisa dideteksi sejak masa kehamilan, Bunda. Lantas, apa saja jenis pemeriksaannya?

Simak selengkapnya pada laman berikutnya ya, Bunda.

Pilihan Redaksi

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

Simak juga video tes kehamilan untuk cek kelainan janin termasuk down syndrome berikut ini:

[Gambas:Video Haibunda]

TES DARAH HINGGA NIPT

Ilustrasi Tes Down Syndrome/Foto: Getty Images/iStockphoto/NataliaDeriabina

Jenis tes down syndrome

Ada beberapa tes yang bisa dilakukan untuk mendeteksi down syndrome sejak di dalam kandungan. Berikut ini deretannya:

1. Tes darah

Menurut ulasan di Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), tes darah memungkinkan dokter untuk memeriksa 'penanda' down syndrome, seperti protein dalam darah ibu hamil atau bumil yang menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom.

Tes darah merupakan jenis skrining prenatal yang dapat membantu mendeteksi down syndrome atau kelainan kromosom lainnya. Menurut NHK Inggris, tes darah dapat mulai dilakukan di usia kehamilan 12 sampai 14 minggu, bersamaan dengan USG.

2. USG

Pemeriksaan USG juga dapat dilakukan untuk mendeteksi down syndrome. Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi, dr. Yassin Yanuar Mohammad SpOG-KFER, Msc, mengatakan bahwa waktu terbaik skrining down syndrome dengan menggunakan USG adalah di usia kehamilan 11 hingga 13 minggu 6 hari.

3. NIPT (Non-invasive Prenatal Testing Test)

NIPT merupakan skrining yang cukup akurat mendeteksi down syndrome. Mengutip What to Expect, tes NIPT dilakukan untuk bisa melihat DNA dari plasenta bayi dalam sampel darah Bunda.

Nah, akurasi tes ini hampir 99 persen, Bunda. Selain down syndrome, tes NIPT juga dapat mendeteksi kelainan lain, seperti Edward syndrome dan Patau syndrome.

Tes NIPT dilakukan dengan cara mengambil sampel darah Bunda melalui jarum suntik. Sampel darah yang sudah diambil lalu dicek di laboratorium. Setelah dokter mengetahui hasilnya, kemungkinan besar dia akan membandingkannya dengan hasil USG di trimester pertama atau skrining NT.