Peneliti Klaim Temukan Tes Darah yang Mampu Deteksi Ribuan Kondisi Genetik pada Ibu Hamil

Tes darah memiliki banyak manfaat, terutama seiring berkembangnya teknologi medis. Salah satunya, peneliti mengklaim bahwa tes darah mampu mendeteksi beragam kondisi genetik pada janin selama kehamilan.

Temuan tersebut dinilai berpotensi mengurangi kebutuhan pemeriksaan invasif seperti amniosentesis . Jika terbukti efektif, metode ini dapat menjadi alternatif yang lebih aman untuk ibu hamil.

Tes darah mampu mendeteksi ribuan kondisi genetik pada janin

Tes darah pada ibu hamil dapat mendeteksi ribuan kondisi genetik serius pada janin yang sedang berkembang. Tes ini akan dijelaskan pada konferensi European Society for Human Genetics di Gothenburg.

Menurut Dr. Christopher Whelan, seorang ilmuwan komputasi senior di Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology dan Harvard University, teknik baru ini dikenal sebagai sekuensing janin non-invasif (NIFS), yang berpotensi menjadi alat skrining yang lebih aman dengan tingkat akurasi yang tinggi pada berbagai kondisi kehamilan.

"Tes ini mampu mendeteksi ribuan kondisi genetik serius, termasuk sebagian besar kondisi yang muncul pada panel sekuensing bayi baru lahir dan anomali janin utama, seperti panel anomali janin Genomics England yang terdiri dari lebih dari 2.500 gen," kata Dr Whelan melansir The Guardian.

Peneliti menemukan bahwa teknologi tersebut dapat mengidentifikasi berbagai kondisi genetik serius, termasuk sindrom Noonan, sindrom CHARGE, sindrom Stickler, akondroplasia, fibrosis kistik, dan berbagai kelainan genetik langka lainnya.

Dalam studi validasi yang melibatkan 565 kehamilan dengan rata-rata usia kehamilan 17 minggu, para peneliti membandingkan hasil NIFS dengan pemeriksaan invasif seperti amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Hasil penelitian menunjukkan bahwa NIFS mampu mendeteksi sekitar 95 hingga 99 persen varian genetik yang ditemukan melalui metode invasif dan lebih dari 97 persen varian yang relevan secara klinis.

"Contoh kondisi yang kami deteksi dalam studi validasi kami meliputi sindrom Noonan, sindrom Charge, sindrom Stickler, akondroplasia, dan puluhan gangguan genetik langka lainnya, termasuk banyak di antaranya yang diagnosis dininya dapat mengubah kehamilan, persalinan, atau perawatan bayi baru lahir," katanya menambahkan.

Berpotensi mengurangi pemeriksaan invasif selama kehamilan

Selama ini, umumnya pemeriksaan genetik prenatal yang paling akurat dilakukan melalui prosedur invasif seperti amniosentesis dan CVS. 

Pada amniosentesis, dokter menggunakan jarum tipis untuk mengumpulkan cairan ketuban dan biasanya dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. 

Pemeriksaan ini memiliki tingkat akurasi yang tinggi, tetapi diperkirakan berisiko keguguran sekitar satu dari setiap 200 kehamilan.

Karena itu, sebagian ibu hamil memilih tidak menjalani pemeriksaan invasif meskipun terdapat indikasi kelainan pada janin.

"Saat ini, banyak wanita menolak metode sekuensing invasif, amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik (CVS), karena risiko terhadap janin, stres terkait, kesulitan akses, dan biaya, meskipun kapasitas diagnostiknya tinggi," katanya.

Menurut Dr Whelan, teknologi NIFS diharapkan dapat menjadi alternatif yang lebih aman karena hanya memerlukan sampel darah ibu hamil.  Tes ini dapat digunakan terutama pada kehamilan yang menunjukkan kelainan pada pemeriksaan USG atau hasil skrining lainnya.

Melansir SpringerLink, penelitian sebelumnya juga menunjukkan bahwa teknologi non-invasive prenatal testing (NIPT) berbasis DNA janin telah mengubah cara skrining prenatal. 

Tes ini telah menunjukkan tingkat akurasi yang tinggi dalam mendeteksi anomali kromosom janin, serta berpotensi menurunkan jumlah prosedur invasif pada ibu hamil.

Tes genetik yang luas bisa picu kecemasan pada orang tua?

Hasil penelitian tentang tes darah dinilai menjanjikan. Namun, sejumlah pakar mengingatkan bahwa penggunaan tes genetik yang sangat luas juga memiliki tantangan tersendiri.

Profesor Alexandre Reymond dari University of Lausanne menyebut kemampuan melakukan pengurutan genom janin tanpa mengambil sampel langsung dari janin merupakan pencapaian luar biasa yang berpotensi mengubah masa depan kedokteran reproduksi.

Sementara itu, Profesor Angus Clarke, ahli genetika klinis dari Cardiff University, menyebut penelitian tersebut sebagai prestasi teknis yang sangat mengesankan. Menurutnya, teknologi ini dapat sangat membantu pada kasus-kasus ketika dokter mencurigai adanya kondisi genetik tertentu dan intervensi dapat dilakukan lebih awal. 

Namun Clarke juga mengingatkan bahwa skrining genetik yang terlalu luas berpotensi menemukan variasi genetik yang belum diketahui makna klinisnya. Temuan semacam ini dapat menimbulkan kecemasan pada calon orangtua dan berisiko memicu tindakan medis yang belum tentu diperlukan.

"Ketika Anda tidak memiliki masalah yang sedang Anda cari solusinya, sekadar memberikan solusi potensial justru dapat menimbulkan lebih banyak masalah," ujarnya

Para peneliti menekankan bahwa studi lanjutan masih diperlukan sebelum teknologi ini dapat digunakan secara luas dalam praktik klinis sehari-hari. Meski demikian, hasil awal penelitian menunjukkan bahwa tes darah berpotensi menjadi langkah penting dalam pengembangan pemeriksaan genetik prenatal yang lebih aman dan komprehensif.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!