Ketahui 5 Faktor Risiko Penyebab Bunda Mengandung Bayi Down Syndrome

Down Syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika bayi memiliki salinan ekstra dari kromosom ke-21. Kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif anak, dengan derajat yang bervariasi. Walau tidak dapat dicegah sepenuhnya, memahami faktor risikonya dapat membantu bunda melakukan deteksi dini dan perencanaan kehamilan yang lebih bijak.

Faktor risiko penyebab Bunda mengandung bayi down syndrome

Berikut lima faktor risiko utama penyebab bayi lahir dengan down syndrome:

1. Usia ibu saat hamil

Faktor paling berpengaruh terhadap risiko bayi lahir dengan down syndrome adalah usia ibu saat hamil. Secara biologis, semakin bertambah usia seorang perempuan, kualitas dan stabilitas kromosom dalam sel telurnya akan menurun.

Hal ini meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction yaitu kegagalan kromosom untuk terpisah dengan benar saat pembentukan sel telur. Akibatnya, embrio dapat memiliki salinan kromosom ke-21 yang berlebih, penyebab utama down syndrome.

Semakin bertambah usia ibu saat hamil, terutama di atas 35 tahun, semakin tinggi risiko kehamilan dengan bayi Down Syndrome. Dikutip dari sebuah studi yang dipublikasikan dalam American Journal of Medical Genetics menemukan bahwa risiko meningkat secara eksponensial mulai usia 35 tahun karena proses penuaan ovarium membuat sel telur lebih rentan terhadap kesalahan pembelahan kromosom.

Penelitian lain dalam Nature Reviews Genetics menjelaskan bahwa sekitar 95 persen kasus down syndrome disebabkan oleh nondisjunction kromosom 21 yang terjadi di sel telur ibu, dan mayoritas kasus ini ditemukan pada wanita berusia di atas 35 tahun.

Berdasarkan data dari Centers for Disease Control and Prevention, risiko melahirkan bayi dengan down syndrome meningkat secara signifikan seiring bertambahnya usia ibu:

• Usia 25 tahun: 1 dari 1.200 kelahiran
• Usia 30 tahun: 1 dari 900 kelahiran
• Usia 35 tahun: 1 dari 350 kelahiran
• Usia 40 tahun: 1 dari 100 kelahiran
• Usia 45 tahun: 1 dari 30 kelahiran

2. Faktor genetik atau riwayat keluarga

Down Syndrome dapat diturunkan melalui bentuk yang disebut translokasi kromosom, di mana sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Jika salah satu orang tua merupakan pembawa translokasi ini (carrier), risiko anak mengalami Down Syndrome meningkat.

Menurut sebuah penelitian menunjukkan bahwa 1–3 persen kasus down syndrome bersifat herediter (diturunkan). Pemeriksaan genetik (karyotyping) sangat disarankan bagi pasangan dengan riwayat keluarga down syndrome.

3. Pernah melahirkan anak dengan down syndrome

Selain usia ibu, faktor genetik juga dapat memengaruhi kemungkinan seorang bayi lahir dengan down syndrome. Bunda yang sudah pernah melahirkan anak dengan Down Syndrome memiliki risiko 1 persen lebih tinggi mengalami kondisi serupa di kehamilan berikutnya.

Proses pewarisan terjadi karena salah satu orang tua membawa kombinasi kromosom yang tidak seimbang. Saat pembuahan terjadi, kromosom tambahan dari orang tua tersebut bisa ikut terbawa ke dalam embrio, menghasilkan trisomi 21 yaitu kelebihan satu kromosom 21 pada janin.

Orang tua pembawa translokasi (carrier) → membentuk sel telur/sperma yang membawa kromosom tambahan → pembuahan → janin dengan 47 kromosom (trisomi 21).

Dikutip dari sebuah penelitian yang dipublikasikan dalam New England Journal of Medicine menunjukkan pentingnya konseling genetik dan pemeriksaan prenatal seperti NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) atau amniosentesis bagi ibu dengan riwayat tersebut.

4. Faktor dari Ayah

Meski lebih jarang, usia ayah juga dapat berpengaruh loh Bunda. Dikutip dari sebuah studi dalam Fertility and Sterility menemukan bahwa Ayah berusia di atas 40 tahun memiliki risiko lebih tinggi memiliki anak dengan kelainan genetik seperti down syndrome dibandingkan Ayah berusia di bawah 30 tahun.

Selain itu, dikutip dari Nature, sebuah studi juga menjelaskan bahwa setiap kenaikan 10 tahun usia Ayah menambah sekitar 20–25 mutasi baru dalam DNA sperma yang bisa meningkatkan risiko gangguan genetik pada anak.

Dikutip dari Reproductive Biology and Endocrinology menunjukkan bahwa faktor lingkungan dan gaya hidup (seperti merokok atau paparan polutan industri) berperan penting dalam mempercepat kerusakan DNA sperma yang dapat menyebabkan kelainan kromosom.

Meski tidak semua bayi yang lahir dari Ayah berusia lanjut mengalami kelainan genetik, peluangnya memang meningkat seiring bertambahnya usia dan paparan faktor lingkungan.

5. Gangguan kromosom atau kelainan reproduksi sebelumnya

Ibu dengan riwayat keguguran berulang atau kelainan kromosom tertentu berisiko lebih tinggi mengalami gangguan pembelahan sel telur. Sebuah penelitian menunjukkan bahwa stres oksidatif, paparan bahan kimia, dan usia ovarium berhubungan dengan kesalahan nondisjunction penyebab utama Down Syndrome.

Selain itu, studi yang dipublikasikan dalam Nature Reviews Genetics menjelaskan bahwa kualitas sel telur menurun dengan usia dan kondisi reproduksi tertentu, yang berpotensi menyebabkan kelainan kromosom.

Deteksi awal down syndrome saat hamil

Meski tidak bisa dicegah sepenuhnya, langkah-langkah berikut dapat membantu menurunkan risiko dan mendeteksi dini:

• Periksa kandungan secara rutin sejak trimester pertama.
• Lakukan tes genetik (NIPT, CVS, atau amniosentesis) bila usia di atas 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga.
• Terapkan pola hidup sehat: makan seimbang, tidak merokok, hindari alkohol, dan kelola stres.
• Konsultasikan dengan dokter kandungan atau ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!