Terobosan Baru! 8 Bayi Lahir Sehat Lewat Donasi Mitokondria, Bebas dari Warisan Genetik Berbahaya

Donasi mitokondria kini menjadi harapan baru bagi keluarga yang memiliki riwayat penyakit genetik mitokondria. Ada delapan kisah donasi mitokondria yang dilaporkan lahir sehat melalui prosedur ini, bebas dari mutasi genetik berbahaya yang diwariskan melalui garis ibu. Simak yuk Bunda kisah donasi mitokondria berikut.

Apa itu donasi mitokondria?

Mengutip laman Theconversation, donasi mitokondria adalah teknik eksperimental berbasis IVF (fertilisasi in vitro) yang menawarkan peluang bagi orang yang membawa DNA mitokondria rusak untuk memiliki anak yang berhubungan secara genetik tanpa mewariskan DNA yang rusak tersebut.

Prosesnya melibatkan pengangkatan DNA inti dari sel telur seseorang yang membawa DNA mitokondria rusak, lalu memasukkannya ke dalam sel telur sehat yang didonorkan oleh seseorang yang tidak terdampak mito dan telah diambil DNA inti-nya.

Mitokondria adalah struktur kecil dalam sel yang mengubah makanan yang kita makan menjadi energi yang dibutuhkan sel untuk berfungsi.

Penyakit mitokondria (atau disingkat mito) adalah sekelompok kondisi yang memengaruhi kemampuan ini untuk menghasilkan energi yang dibutuhkan organ agar dapat bekerja dengan baik.

Ada banyak bentuk mito yang berbeda, dan tergantung pada bentuknya, penyakit ini dapat mengganggu satu atau lebih organ dan bahkan menyebabkan kegagalan organ.

Saat ini belum ada obat untuk mito. Namun, sebuah prosedur IVF (fertilisasi in vitro) yang disebut donasi mitokondria kini memberikan harapan bagi keluarga yang terdampak beberapa bentuk mito untuk memiliki anak yang berhubungan secara genetik tanpa terkena penyakit tersebut.

Setelah tiga tahun konsultasi publik, RUU Mitochondrial Donation Law Reform (Maeve’s Law) 2021 disahkan oleh Senat Australia pada 2022, yang membuat donasi mitokondria menjadi legal dalam konteks penelitian dan uji klinis.

Maeve’s Law menetapkan persyaratan ketat, termasuk bahwa klinik harus memiliki lisensi khusus untuk melakukan prosedur donasi mitokondria. Setelah undang-undang yang mengizinkan donasi mitokondria disahkan di Australia pada tahun 2022, para ilmuwan kini tengah mempersiapkan uji klinis untuk melihat apakah donasi mitokondria aman dan efektif.

Ilustrasi Janin/ Foto: Getty Images/iStockphoto

8 Bayi lahir lewat donasi mitokondria

Mengutip laman Livescience, sebanyak 16 dari 39 pasien yang menjalani PGT akhirnya berhasil hamil, menghasilkan kelahiran 18 bayi termasuk beberapa anak kembar. Sebagai perbandingan, 8 dari 22 pasien yang menerima donasi mitokondria berhasil hamil, menghasilkan kelahiran delapan bayi sejauh ini, dengan satu kehamilan yang masih berlangsung. 

Kedua teknik tersebut menghasilkan proporsi kehamilan yang serupa jika dibandingkan dengan jumlah total pasien yang dirawat.

Menurut laporan terbaru yang dipublikasikan dalam jurnal Fertility and Sterility, delapan bayi pertama yang lahir melalui teknik pronuclear transfer di Inggris menunjukkan hasil yang menjanjikan. Mereka lahir sehat dan sejauh ini tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit mitokondria.

"Proses ini telah membawa kebahagiaan dan kelegaan bagi para orang tua dari anak-anak ini, yang sebelumnya mengira mereka tidak akan pernah bisa memiliki anak tanpa risiko penyakit mitokondria. Menjadi bagian dari tim yang berkontribusi mewujudkan hal tersebut sungguh sangat istimewa," kata Dr. Bobby McFarland, salah satu penulis studi, profesor pengobatan mitokondria pediatrik dan konsultan kehormatan neurologi anak di Newcastle University. 

Menurut laporan tim peneliti, semua bayi yang dikandung melalui donasi mitokondria lahir dalam kondisi sehat dan mencapai tonggak perkembangan sesuai usianya.

"Kami sekarang menjadi orang tua dari seorang bayi laki-laki yang sehat. Sebuah keberhasilan sejati dari penggantian mitokondria. Terobosan ini telah mengangkat awan ketakutan yang dulu selalu membayangi kami," ujar seorang ibu dalam pernyataannya.

Dr Bobby McFarland mengatakan kesehatan anak-anak  kisah donasi mitokondria ini akan terus dipantau dengan ketat di masa mendatang.  Pihaknya juga  telah mengumpulkan data kesehatan klinis secara luas terhadap anak-anak ini dan juga menyertakan penilaian perkembangan terperinci saat mereka berusia 18 bulan. 

"Kami sedang dalam proses merevisi studi untuk mencari kemungkinan masalah perkembangan yang lebih halus saat anak-anak mencapai usia 5 tahun," tutur McFarland.

Namun yang perlu dicatat, prosedur pronuclear transfer tidak menjamin bahwa setiap jejak DNA mitokondria dalam tubuh bayi sepenuhnya berasal dari sel telur donor. Hal ini karena, dalam proses pemindahan inti dari satu sel telur ke sel telur lain, sebagian kecil DNA mitokondria milik ibu dapat ikut terbawa bersama inti tersebut," kata Herbert.

Sementara delapan bayi yang telah lahir sejauh ini, beberapa menunjukkan tingkat DNA mitokondria ibu yang tidak terdeteksi dalam sel darah mereka, sementara yang lainnya memiliki jumlah yang terdeteksi. 

Namun konsentrasinya berada di bawah ambang batas yang diperkirakan bisa menyebabkan penyakit. Meski begitu, tim peneliti tetap harus memantau apakah DNA yang membawa mutasi ini akan berkembang lebih banyak seiring waktu.

"Kita harus melihat teknologi ini sebagai pengurang risiko, bukan jaminan pencegahan,” tegas  Mary Herbert, profesor biologi reproduksi di Monash University, Melbourne.

Ke depannya, para ilmuwan berharap dapat menyempurnakan teknik ini agar risiko carry-over DNA mitokondria ibu bisa diminimalkan sebanyak mungkin, serta menjadikan prosesnya lebih efisien dan mudah direplikasi.

“Pemantauan jangka panjang terhadap anak-anak ini sangat penting. Namun cukup meyakinkan bahwa mereka tampak sehat saat lahir,” ujar Dr. Paula Amato, profesor obstetri dan ginekologi di Oregon Health & Science University (OHSU) dan mantan presiden American Society for Reproductive Medicine. 

Ia juga menambahkan bahwa ia tertarik untuk melihat bagaimana risiko perpindahan DNA ibu ini dapat diminimalkan di masa depan. Meskipun dua kelompok orang tua dalam uji coba ini memiliki perbedaan, terutama dalam hal tingkat mutasi yang mereka bawa, tetap penting untuk membandingkan kedua kelompok tersebut secara langsung, tulis Robin Lovell‑Badge, kepala kelompok utama di Francis Crick Institute, Inggris, dalam komentar pendamping di The New England Journal of Medicine.

Begitulah informasi tentang kisah donasi mitokondria ya Bunda. Semoga informasinya bermanfaat. 

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!